La nostra realtà quotidiana viene sempre più analizzata attraverso strumenti tecnologici di controllo e monitoraggio che riescono a raccogliere e registrare ogni dato, dalla frequenza cardiaca alle calorie bruciate. L’infinità di dati raccolti, immagazzinati nel Cloud, saranno elaborati tramite algoritmi. Questo cervello globale, che raccoglierà non solo dati relativi alla salute ma anche al nostro modo di vivere, ai gusti personali, ai consumi, alle abitudini, è un po’ una sorta di Grande Fratello. In pratica, il nostro comportamento sarà profilato tramite le azioni che quotidianamente facciamo con sensori e dispositivi di cui disponiamo: il cellulare, il computer, la carta di credito…

Postare una foto su Facebook o Instagram, fare una ricerca su Google, visitare siti internet, già oggi comporta la profilazione del nostro comportamento e degli interessi spesso utilizzati per fini commerciali grazie a politiche sulla privacy complesse e poco chiare. Cliccate su un’inserzione di un prodotto su Facebook: come per magia, scorrendo la Home compariranno molte altre pubblicità di aziende diverse ma sulla stessa tipologia di prodotto. Lo stesso accade per le ricerche su Google o altri motori di ricerca. Ciò che ignoriamo è che quando apriamo un account Facebook accettiamo una transazione: cediamo cioè i nostri dati, che saranno poi usati per scopi commerciali.

Lo stesso avviene con la telefonia mobile: ogni telefonata o sms comporta il tracciamento e la registrazione della località nel server dell’operatore.

Essere spiati e vedere l’utilizzo improprio e non autorizzato di informazioni inconsapevolmente fornite rappresentano alcuni tra i timori più grandi e tra le connotazioni più sgradevoli.

L’incredibile quantità di dati generati ogni giorno è tale che tutte le informazioni accumulate nel corso degli ultimi due anni ha superato l’ordine dei Zettabyte (10²¹ byte), in ciò che viene definito Big Data, caratterizzato dalla capacità di usare tutte queste informazioni per elaborare, analizzare e trovare riscontri oggettivi in diverse aree tramite l’utilizzo di algoritmi in grado di trattare un numero così grande di variabili in un tempo bassissimo e con poche risorse computazionali.

In ambito sanitario, con riferimento alla genetica e alla biologia molecolare, il rapporto fra genoma e Big Data è di particolare importanza perché nei nostri genomi sono ospitati sei milioni di dati ai quali prima non avevamo accesso. Quando analizziamo il genoma di una persona possiamo valutare il rischio di contrarre malattie e quali, scoprire se si è portatori di una particolare patologia, individuare certi tratti ereditari. Nel genoma sono immagazzinate tantissime informazioni che il progresso tecnologico ha consentito di processare, cosa impensabile appena dieci anni fa. Con circa 400 euro si può avere l’analisi del proprio genoma. Gli studiosi stimano che, quando tale importo scenderà a una decina di euro, sarà possibile effettuare test genomici di un’intera popolazione.

In oncologia la profilazione genetica aiuta a determinare il grado di rischio di ammalarsi di tumore, specialmente in soggetti sani che potrebbero avere fattori di ereditarietà familiare. Ad esempio, gli scienziati stimano che il 12% delle donne nell’arco della vita può contrarre un cancro al seno. In presenza di ereditarietà, questa percentuale di probabilità sale a circa 87% ma solo poche donne si sottopongono a mastectomia preventiva, come ha fatto nel 2013 la celebre attrice americana Angelina Jolie, che avendo perso la madre cinquantaseienne per carcinoma mammario, come dichiarato al New York Times, ha preso questa decisione a causa di un gene difettoso, il Brca1, che aumenta in modo consistente il rischio di contrarre un tumore al seno o all’ovaio. I medici che hanno curato la Jolie sostengono che mediante questa doppia mastectomia preventiva il rischio tumorale alla mammella sia diminuito dall’87% al 5%. La tendenza attuale della medicina è mettere al centro la persona, il paziente; grazie al progresso tecnologico si avrà accesso a dati che permettono di capire il tipo di malattie di cui soffriamo, e che consentono di indicare con grande precisione la cura corretta. Le informazioni sul profilo genetico aiutano i clinici a capire se una cura funziona o meno per un determinato paziente, indirizzandoli sempre più verso terapie personalizzate grazie ai progressi sull’analisi del genoma e sulla farmacogenetica. In futuro potremmo evitare le malattie anziché curarle, andando verso un modello sanitario preventivo più che di cura. L’innovazione tecnologica e diagnostica rende possibile nella pratica clinica oncologica di disporre di test per la profilazione genomica, i Next Generation Sequencing (NGS), che analizzano fino a 300 mutazioni geniche in una singola analisi, consentendo d’identificare le caratteristiche molecolari della malattia e di creare una sorta di documento d’identità molecolare per ogni singolo tumore, analizzando così alterazioni genetiche indispensabili per la medicina di precisione. I risultati di questi test genetici aiutano l’oncologo a comprendere la relazione tra il profilo mutazionale del tumore di ogni paziente e le terapie a bersaglio molecolare che agiscono direttamente su tali mutazioni; valutare l’insieme di mutazioni presenti nel tumore può servire per creare Cluster, gruppi omogenei di pazienti a cui destinare nuovi trattamenti immunoterapici. Oggi quindi è possibile studiare il tumore non più solo secondo il modello istologico (in base alla localizzazione), ma anche col modello mutazionale, che affianca e integra quello istologico, fondato sul principio del codice genetico, in modo da selezionare il paziente giusto per la cura giusta. Si è arrivati così alla target therapy, l’abito su misura per ciascun paziente, in cui le mutazioni genetiche rilevate comportano la decisione sulla scelta terapeutica da adottare. Di contro, il modello mutazionale in oncologia ed ematologia implica la creazione di gruppi multidisciplinari, i Molecular Tumor Board, costituiti da oncologi, ematologi, biologi molecolari, genetisti, anatomopatologi, farmacologi, bioinformatici, cosa attualmente di non facile soluzione. Si auspica, nel prossimo futuro, che la ricerca scientifica raggiunga nuovi traguardi con l’utilizzo di sofisticate tecnologie che ci permetteranno di conoscere i nostri punti genetici di debolezza per poter attuare una medicina preventiva,migliorando la nostra qualità di vita.

Carlo Negri, esperto di marketing farmaceutico e comunicazione in Sanità

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