Trentuno ottobre. Il bar è addobbato per la festa di Halloween: zucche sul bancone e ragnatele dappertutto. Adriana, la cassiera, grande osservatrice, vede entrare una mamma col bambino, e trova strano che siano lì a quell’ora. Di solito al mattino le mamme lavorano e i bambini vanno a scuola, ma oggi per loro è una giornata diversa. Solo che Adriana non può saperlo.

Buongiorno! Cosa vi posso servire?

Prendiamo due biscotti di Halloween e un cappuccino, grazie!

Finita la colazione i due vanno via, diretti alla farmacia lì accanto. Hanno affrontato un mese terribile in ospedale, e tutto di loro lo dimostra. I volti inespressivi e movimenti lenti sembrano arrivare dall’oltretomba. Il bambino ha il viso pallido, le labbra grigie e gli occhi incavati.

Tutto è cominciato otto mesi prima, con dolori diffusi alla schiena. Il bambino una notte si era svegliato in preda a una forte agitazione. Gli mancava il fiato, così erano corsi al Pronto Soccorso.

Poggiando il fonendoscopio sulla schiena, la pediatra aveva notato che nell’emitorace di destra i rumori respiratori erano fortemente ridotti, e aveva prescritto una radiografia del torace. L’esame mostrava una raccolta di liquido all’interno della pleura, il tessuto membranoso che riveste i polmoni. Un particolare aveva però stupito il radiologo: la clavicola destra non si vedeva, e anche sulla schiena vi erano dei punti in cui le vertebre sembravano scomparire.

Nei giorni seguenti gli accertamenti proseguirono, e Matteo – così si chiama il bambino – era stato sottoposto a una biopsia ossea. L’esame istologico rivelò che alcuni vasi linfatici attraversavano l’osso provocando delle zone di riassorbimento, con riduzione del midollo (ipoplasia).

I cambiamenti patologici del tessuto osseo erano coerenti con la malattia di Gorham-Stout, detta anche Malattia dell’osso fantasma, una patologia molto rara caratterizzata dallo sviluppo anomalo dei vasi sanguigni e linfatici, una linfangiomatosiche causa osteolisi (progressiva distruzione dell’osso).

Nel caso di Matteo, la miscela di liquido linfatico e minerali ossei aveva causato un chilotorace, versamento pleurico che provoca difficoltà nella respirazione.

Dopo alcuni giorni fortunatamente le cure avevano avuto effetto, e il chilotorace si risolse, ma il bambino continuava a respirare male e il suo cuore batteva troppo veloce. Un ecocardiogramma rivelò la presenza di liquido nel pericardio, la membrana che circonda il cuore, così Matteo venne intubato d’urgenza e inviato in Rianimazione.

I medici, affranti, organizzarono una riunione multidisciplinare, nella quale si propose di tentare un trattamento sperimentale mirato alla causa della malattia.

Si ritiene che le citochine abbiano un ruolo chiave nella Sindrome di Gorham-Stout, in particolare nel favorire la produzione di cellule deputate alla proliferazione dei vasi e alla distruzione dell’osso. Il piccolo Matteo venne quindi curato con un protocollo terapeutico utilizzato solo per un altro bambino al mondo, che prevedeva la combinazione di intervento chirurgico, radioterapia, somministrazione di un farmaco anticoagulante e un potente antitumorale con proprietà antinfiammatorie (l’Interferone Alfa). Il protocollo sperimentale aveva salvato Matteo, ma non lo aveva guarito.

Questo perché purtroppo, per molte malattie rare, come appunto la Sindrome di Gorham-Stout, non esistono cure definitive.

Una speranza arriva tuttavia da uno studio sperimentale della Divisione di Ematologia dell’università dell’Alabama, il cui protocollo prevede l’utilizzo di anticorpi monoclonali come il Bevacizumab, farmaci che bloccano il riassorbimento osseo e la crescita incontrollata dei vasi linfatici e sanguigni.

La mamma di Matteo, uscita dalla farmacia, tornò al bar, e Adriana ne fu felice:

Mi dica, desidera altro? Il bambino è andato a scuola?

Il bambino?

Signora, circa mezz’ora fa mi è sembrato di vederla qui al bar, era in compagnia di un bambino giusto?È vero, poco fa ho fatto colazione, ma ero da sola. Mio figlio oggi avrebbe compiuto quattro anni.

Carola Pulvirenti, Infermiera Dermatologia I.N.M.I. Spallanzani, Roma, Vicepresidente A.N.P.P.I. (Associazione Nazionale Pemfigo Pemfigoide Italy)

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