Una notte di mezza estate la luna splendeva sugli alberi di un folto bosco.
L’odore di muschio umido accompagnava il silenzio, rotto soltanto dal canto delle civette.
Sotto la chioma di una grande quercia, un gruppo di elfi si affollava attorno a un ciclamino rosa, in attesa che sbocciasse.
Il ciclamino lentamente si aprì: al suo interno, una piccola fata neonata, con gli occhi grandi e neri.
La bambina sorrideva, ma gli elfi la fissavano con sguardo perplesso: la sua pelle paffuta non era rosata come quella di tutte le fate. La piccola appariva di colore giallo.
Un elfo di dieci anni, di nome Raul, si avvicinò al ciclamino rosa, prese in braccio la bambina e disse: Poiché brilla come il sole, la chiameremo Scintilla, detta Tilly. Poi condusse la bambina dal Grande Gnomo saggio per comprendere il significato di quell’evento mai accaduto prima.
Il Grande Gnomo fece un giro attorno alla fatina scrutandola attentamente, poi emise il suo verdetto: Questa fatina è malata, e in tutto il bosco non c’è pianta che potrà curarla, tuttavia non morirà se farete ciò che vi dirò: tutte le notti dovrete farla dormire nuda sotto la luce bianca della luna piena.
Di giorno Tilly poteva giocare e andare a scuola con le altre fatine ma la sera, invece che dentro un bocciolo, doveva dormire nuda sotto la luce della luna piena. La fata crebbe bella e in salute, divenne una sedicenne solare ed estroversa, e conobbe l’amore: un elfo silenzioso e timido che la amava da sempre, il cui nome era Raul.
I due giovani amavano sognare, pensavano in grande e affrontavano le sfide della vita. Desideravano sposarsi nel mondo degli umani, in particolare nei boschi verdi della Scozia.
Così comincia questa storia d’amore, che di fantasioso ha solo il contesto.
Difatti Tilly oggi è una donna, si chiama Beatrice, ed è nata con la pelle gialla.
Il colore giallo della pelle è dovuto all’accumulo di una sostanza chiamata bilirubina, generalmente segno che il fegato non funziona bene. Di solito accade ai neonati, ma nel caso di Beatrice è dovuto a una malattia molto rara, la Sindrome di Crigler-Najjar, nella quale un difetto genetico impedisce al fegato di svolgere al meglio le proprie funzioni.
Nelle persone sane il fegato trasforma la bilirubina per poterla eliminare dall’organismo, mentre chi ha la Sindrome di Crigler-Najjar, a causa dell’assenza di un enzima, non riesce a smaltirla, cosa che può causare gravi danni soprattutto al sistema nervoso, a causa del suo accumularsi nel fegato. Questo conferisce inoltre alla pelle il caratteristico colore giallo.
Per questa malattia non ci sono cure.
In passato, la maggior parte dei bambini veniva sottoposta a trapianto di fegato.
Tuttavia c’è un sistema che permette di sopravvivere: dormire nudi, per tutta la vita, sotto una lampada a raggi ultravioletti. La luce permette infatti all’organismo di trasformare la bilirubina in un composto che può essere eliminato.
Una speranza di cura viene inoltre dalla terapia genica, tecnica innovativa in fase sperimentale.
Tornando alla nostra storia, i veri protagonisti si chiamano Paolo e Beatrice, vivono in Emilia Romagna e si sono sposati a Edimburgo. Il loro è stato un matrimonio da favola, ma i sogni non sono finiti lì: i due innamorati desideravano avere un bambino.
In tutta Italia, nessuna donna con la Sindrome di Crigler-Najjar aveva mai avuto un figlio.
Si trattava di una grande sfida per Paolo e Beatrice e per i loro medici: l’accumulo di bilirubina poteva infatti intossicare il bambino in grembo. I due futuri genitori si sono però documentati, e i loro studi li hanno portati a un’idea: Beatrice avrebbe dormito su una rete elastica con una lampada sotto di sé e una sopra, senza coperte né materasso, in modo da far arrivare più luce possibile sulla sua pelle.
Nove mesi così sono stati difficili, ma alla fine è nato un bambino perfettamente sano!
La gioia per questo dono meraviglioso e per nulla scontato è stata immensa, tanto da vanificare tutte le fatiche al punto che, un anno e mezzo dopo, è arrivato un fratellino.
Beatrice oggi è la più longeva donna italiana con la Sindrome di Crigler-Najjar. Biotecnologa ricercatrice, fa parte del Comitato Scientifico dell’Associazione Crigler-Najjar Italia Malati Iperbilirubinemici (http://www.ciami.it/).
Beatrice sostiene che Il ricercatore è un ottimista: deve gioire dei pochi risultati, per far fronte ai numerosi insuccessi – ma anche che – …il bello non è la meta, ma il percorso. Per questo ama le sfide, affrontate insieme a Paolo, con quel pizzico d’incoscienza che da sempre li contraddistingue. Paolo e Beatrice dormono nello stesso letto dalla lampada a raggi ultravioletti, e Paolo racconta che, quando Beatrice dorme fuori casa, lui la lampada la accende comunque: quella luce azzurra ora è diventata parte della sua vita.
Carola Pulvirenti, Infermiera Dermatologia I.N.M.I. Spallanzani, Roma, Vicepresidente A.N.P.P.I. (Associazione Nazionale Pemfigo Pemfigoide Italy)
